Jakarta – Mungkin tidaklah berbagai yang tahu dengan penyakit Neurofibromatosis Tipe 1 atau dikenal NF1. Ini adalah merupakan penyakit langka kelainan genetik yang tersebut menyebabkan tumbuhnya tumor pada jaringan saraf.
NF1 menyebabkan kelainan pada dermis serta tulang pada penderita. Tumor yang disebutkan pun bisa saja bertumbuh ke sistem saraf manapun diantaranya saraf tepi, saraf tulang belakang hingga saraf pada bagian otak.
Spesialis Anak, Konsultan Nutrisi dan juga Penyakit Metabolik Anak, Prof. Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K) memaparkan bahwa tumor pada NF1 biasanya jinak. Hanya saja, pada beberapa perkara sanggup berprogres menjadi kanker.
“NF1 biasanya terungkap pada waktu seseorang berada di dalam rentang usia kanak-kanak hingga memasuki masa pubertas. Kelainan ini ditandai dengan munculnya benjolan-benjolan kecil menyerupai daging lembut di bawah kulit,” kata Prof. Dr. dr. Damayanti pada waktu acara Kenali & Pahami Neurofibromatosis Tipe 1 bersatu AstraZeneca pada DKI Jakarta Selatan, Rabu (21/5/2025).
 Foto: Suasana pada waktu acara ‘Kenali & Pahami Neurofibromatosis Tipe 1 dengan AstraZeneca’ pada Ibukota Selatan, Rabu (21/5/2025). (CNBC Indonesia/Linda Sari Hasibuan) |
Lebih lanjut ia menyatakan bahwa NF1 disebabkan oleh mutasi atau inovasi gen NF1 di dalam kromosom 17. Gen yang dimaksud berfungsi memproduksi neurofibromin, yaitu protein yang digunakan mengatur pertumbuhan sel-sel tubuh dan juga mengurangi sel yang dimaksud berprogres bermetamorfosis menjadi tumor.
Kelainan pada gen NF1 menyebabkan produksi neurofibromin berkurang. Akibatnya, sel-sel tubuh dapat bertambah tidak ada terkendali hingga berubah menjadi tumor.
Risiko seseorang untuk terkena penyakit ini akan tambahan besar 50 persen apabila ia miliki pendatang tua atau keluarga dengan penyakit yang sama. Simptom NF1 biasanya telah mulai terlihat di mana anak baru dilahirkan hingga berusia 10 tahun.
Tingkat keparahan gejalanya dapat berbeda-beda pada setiap penderitanya, sanggup ringan sampai sedang. Di antaranya, bercak kecokelatan (café au lait), benjolan kecil pada iris mata, kelainan bentuk tulang, muncul benjolan lunak juga bintik-bintik kecil yang mana mengelompok.
Penanganan NF1
Penyakit NF1 tidak ada menyebabkan kematian mendadak atau di jangka waktu pendek. Namun sayangnya, kelainan ini belum dapat disembuhkan 100 persen.
Pengobatan umumnya direalisasikan untuk meringkankan gejala yang mana ditimbulkan seperti mengonsumsi obat-obatan. Serta tindakan lainnya, seperti operasi, kemoterapi, lalu terapi.
Next Article 7 Penyakit yang tersebut Sering Muncul pada saat Musim Hujan, Waspada!
Artikel ini disadur dari Kenali Neurofibromatosis Tipe 1, Penyakit Langka Serang Jaringan Saraf
